Il test del Dna fetale o NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) è un test di screening che valuta il rischio che il proprio bambino sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21) o trisomie 13 (sindrome di Patau) e trisomia 18 (sindrome di Edwards).
Si chiama test del Dna Fetale in quanto consiste nella ricerca (mediante sofisticate tecniche di laboratorio) di frammenti del dna fetale in circolo presenti nel sangue materno. Questo test è possibile in quanto si è visto che nei normali processi di degradazione cellulare delle cellule che formano la placenta, queste rilasciano parte del loro contenuto genetico all’interno del sangue materno.
Mediante opportune tecniche di laboratorio, è possibile distinguere il dna di origine fetale da quello di origine materna e mediante tecniche di “amplificazione” genetica capire se la quantità di dna circolante dei tre cromosomi indagati (21, 13 e 18) risulta essere in eccesso/sbilanciata.
E’ un test che si può eseguire a partire dalle 10 settimane di gravidanza e può essere eseguito nelle gravidanze singole (anche dopo tecniche di fecondazione assistita, ovodonazione o fecondazione eterologa).
Non è indicato eseguire questo esame nel caso di gravidanze gemellari multiple (>2), nel caso in cui alla mamma sia stato diagnosticato un tumore, nel caso in cui abbia condizioni genetiche note, nel caso in cui si sia sottoposta a trasfusione di sangue o emoderivati negli ultimi 3 mesi, abbia avuto un trapianto d’organo, terapie con cellule staminali o immunoterapie.
Si tratta sempre di un esame di screening e non diagnostico: seppure raramente, è possibile avere dei falsi positivi (test risultato positivo, ma condizione assente) o falsi negativi (test risultato negativo ma condizione presente).
In caso di alto rischio è sempre indicato procedere mediante indagine invasiva (villocentesi o amniocentesi) per confermare la diagnosi.
